Modifikator der Kupfertoxikose, ATP7A-assoziiert
ATP7A copper toxicosis modifier · ATP7A-related copper accumulation · Copper toxicosis modifier ATP7A · X-linked copper accumulation modifier · Modifier of copper toxicosis, ATP7A-related · Menkes gene disease modifier · Copper storage disease modifier ATP7A
Was ist es?
Diese genetische Variante im ATP7A-Gen beeinflusst, wie der Körper Kupfer aufnimmt und in der Leber speichert. Sie wirkt als sogenannter Modifikator, was bedeutet, dass sie den Verlauf einer bestehenden Kupferspeicherkrankheit (Kupfertoxikose) abschwächen kann. Das betroffene Organ ist die Leber, die durch die veränderte Kupferregulierung vor zu hohen, schädlichen Kupfermengen geschützt werden kann.
Wie äußert es sich?
Die Variante selbst verursacht keine eigenen Symptome. Wenn jedoch eine Kupferspeicherkrankheit vorliegt, zeigt sich diese meist im mittleren Alter durch unspezifische Anzeichen wie Erbrechen, Gelbsucht oder Trägheit.
Behandlung
Die zugrundeliegende Kupfertoxikose ist durch eine lebenslange Diät und kupferbindende Medikamente behandelbar. Die lebenslangen Behandlungskosten liegen in der Regel zwischen 1500 und 6000 EUR.
Wie wird darauf getestet?
Betroffene Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.