Mucopolysaccharidosis Type IIIA · Sanfilippo Syndrome A · Sanfilippo-Syndrom Typ A · MPS3A · Heparan Sulfate Sulfamidase Deficiency · SGSH Deficiency
Mucopolysaccharidosis IIIA ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der dem Körper ein wichtiges Enzym zum Abbau bestimmter Zuckerverbindungen fehlt. Ohne dieses Enzym sammeln sich die Zuckerstoffe in den Zellen an und schädigen vor allem das Gehirn und das Nervensystem. Diese fortschreitende Schädigung führt zu einem unumkehrbaren Verlust von Nervenfunktionen.
Erste Anzeichen wie Bewegungsstörungen, Zittern, Wesensveränderungen oder Orientierungslosigkeit treten meist im Alter von 1 bis 3 Jahren auf. Im weiteren Verlauf verschlimmern sich die Symptome bis hin zu schweren Lähmungen.
Die Erkrankung ist nicht heilbar, weshalb sich die Behandlung auf eine lindernde Pflege zur Schmerzreduktion konzentriert. Die lebensbegleitenden Kosten für diese unterstützende Therapie liegen in der Regel zwischen 500 und 2000 Euro.
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Weitere Erkrankungen, die Allgemein / Stoffwechsel betreffen.