Griscelli-ähnliches Syndrom, MYO5A-assoziiert(CDN)
Auch bekannt als: Griscelli Syndrome · Griscelli-like Syndrome · Dilute with neurological defects · MYO5A-associated neurological syndrome · Griscelli-Syndrom · …
Überblick
Was ist es?
Diese Erbkrankheit ist das canine Gegenstück zum menschlichen Griscelli-Syndrom Typ 1 und wird durch eine Mutation im MYO5A-Gen verursacht. Sie betrifft gleichzeitig das Nervensystem und die Haut, da der Transport von Pigmenten sowie wichtige Abläufe in den Nervenzellen gestört sind. Dies führt zu einer aufgehellten Fellfarbe und schweren neurologischen Ausfällen.
Wie äußert es sich?
Betroffene Welpen zeigen von Geburt an ein ungewöhnlich helles Fell. In den ersten Lebenswochen kommen schwere Symptome wie unkontrolliertes Zittern, Krampfanfälle und ausgeprägte Bewegungsstörungen hinzu.
Behandlung
Die Erkrankung ist nicht heilbar und verläuft fortschreitend, weshalb betroffene Welpen meist frühzeitig eingeschläfert werden müssen. Die Kosten für die Diagnosestellung und eine kurze palliative Begleitung liegen meist zwischen 300 und 1500 Euro.
Wie wird darauf getestet?
Griscelli-Syndrom (GS) DNA-Test(GS)
HaupttestGentestEin Gentest identifiziert die Mutation im MYO5A-Gen, die für das Griscelli-Syndrom (Dilute-Fellfarbe mit neurologischen Defekten) verantwortlich ist.
Ausstellende Stelle: Labogen
Bewertungsschema: Clear/Carrier/Affected
Betroffene Rassen
1 von 1 Rassen
Behandlungskosten
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
Häufige Fragen
Was ist Griscelli-ähnliches Syndrom, MYO5A-assoziiert?
Diese Erbkrankheit ist das canine Gegenstück zum menschlichen Griscelli-Syndrom Typ 1 und wird durch eine Mutation im MYO5A-Gen verursacht. Sie betrifft gleichzeitig das Nervensystem und die Haut, da der Transport von Pigmenten sowie wichtige Abläufe in den Nervenzellen gestört sind. Dies führt zu einer aufgehellten Fellfarbe und schweren neurologischen Ausfällen.
Wie wird Griscelli-ähnliches Syndrom, MYO5A-assoziiert getestet?
Aktuell sind folgende Tests in unserer Datenbank hinterlegt: Griscelli-Syndrom (GS) DNA-Test.
Welche Rassen sind besonders betroffen?
Häufig betroffen: Zwergdackel (kurzhaar).