Startle Disease · Familial Hyperekplexia · Congenital Myoclonus · SLC6A5-related startle disease · Schreckhaftigkeitssyndrom · Hyperekplexia (Startle disease), SLC6A5-related
Hyperekplexie ist eine schwere erbliche Erkrankung des Nervensystems, die durch einen Defekt im Gen SLC6A5 verursacht wird. Dieser Defekt stört den Transport von Glyzin, einem wichtigen Botenstoff, der normalerweise für die Beruhigung und Hemmung von Nervensignalen sorgt. Ohne diese Hemmung reagiert das Nervensystem übermäßig stark auf Reize, was zu unkontrollierten Muskelverkrampfungen führt.
Erste Symptome zeigen sich meist direkt nach der Geburt oder in den ersten Lebenswochen. Betroffene Welpen reagieren extrem schreckhaft auf Berührungen oder Geräusche, was zu minutenlanger Muskelstarre und Atembeschwerden führt.
Die Erkrankung ist nicht heilbar und führt meist frühzeitig zur Einschläferung, um dem Welpen Leiden zu ersparen. Die Kosten für die Diagnose und die schmerzfreie Erlösung liegen in der Regel zwischen 150 und 800 Euro.
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
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