Phosphoethanolamine cytidylyltransferase 2 deficiency · PCYT2-related neurodegeneration · Ether lipid biosynthesis disorder · PCYT2 deficiency · Progressive retinal, central, and peripheral neurodegeneration · Progressive retinal atrophy with neurodegeneration
PCYT2-Mangel ist eine schwere, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems und der Netzhaut im Auge führt. Durch einen Fehler im Fettstoffwechsel können wichtige Bausteine für die Schutzschichten der Nervenzellen nicht richtig hergestellt werden. Dies führt zu einem fortschreitenden Abbau von Nervengewebe im Gehirn und in den Augen, weshalb die Erkrankung auch als progressive Netzhaut- und Nervendegeneration bezeichnet wird.
Erste Anzeichen treten meist bei jungen Hunden auf und äußern sich durch zunehmende Bewegungsstörungen, Koordinationsprobleme und eine nachlassende Sehkraft. Besitzer bemerken oft, dass der Hund unsicher läuft, häufig stolpert oder Hindnisse nicht mehr richtig wahrnimmt.
Eine Heilung ist nicht möglich, weshalb die Behandlung rein unterstützend erfolgt, um die Lebensqualität des Hundes zu erhalten. Diese lebenslange palliative Begleitung verursacht schätzungsweise Kosten zwischen 1.500 und 6.000 Euro.
Geschätzte Bandbreite typischer Behandlungskosten. Die tatsächlichen Kosten hängen vom Schweregrad, der Klinik und der Region ab.
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